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의학,약학 업로드 진단분자 생물학 - 유전적 분자형에 따라 혈액형을 구분하는 실험Molecular Genotyping of the ABO Blood Types 업로드 보고서
 

Molecular Genotyping of the ABO Blood Types
Title : Molecular Genotyping of the ABO Blood Types

Introduction
1. ABO 혈액형
ABO 유전자는 9번 염색체 장완(9p34)에 위치하며 모두 7개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자는 1065개의 염기로 구성되며 345개 아미노산을 code하며, 그 산물은 UDP-N-acetyl galactose transferase라는 골지체 막효소이다. A와 B allele는 7군데의 염기에서 차이를 보이며 이 중 아미노산의 변이를 보이는 곳은 nt526, nt796, nt803의 4곳이며 O형은 A allele의 nt261번째의 G염기 결실로 발생한 frame-shift 돌연번이로서 해당 전이효소가 합성되지 못하는 표현형이다.
2. ABO 혈핵명의 분자 유전형 타이핑
이 검사법의 특징은 A 및 B allele의 nt803위치에 각각 특이하게 결합하는 A-R primer와 B-R primer를 이용하여 2개종의 allele를 분리 증폭하고, 따로 O allele용 primer set로 실시한 산물과 함께 nt261, nt526, nt 703, nt796위치의 염기서열을 인식하는 제한효소를 처리하여 allele의 type을 알아내는 PCR-RFLP(polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism)법을 사용한 것이다.
3.cis-AB형
AB형 중에는 희귀한 혈액형 중 하나인 cis-AB형이 있다. 원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체에 위치하는데 cis-AB 유전자는 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려있다. 그래서 A형과 B형 유전자가 통째로 유전된다. cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 AB형 또는 O형이 생길 수 있다. 그리고 cis-AB형인 사람과 유전자형이 A/O형인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있어 가족 간에 혈액형으로 오해가 생길 수도 있다.
4.PCR-RFLP(제한효소 절편 길이 다형성)
RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)는 1980년 Bostein과 그의 동료들이 제한효소의 가계지도를 작성하다가 처음 발견하였다. 이것은 특정부위의 점 돌연변이(point mutation)에 의해 제한효소로 절단하였을 때 생기는 절편들의 길이가 사람마다 다양하게 나타나는 DNA의 다형성이다. 사람의 genome 내에서 단일 염기쌍의 변이는 상당히 빈번하여, 일부는 1000bp 중 한번 꼴로 나타난다. 이런 점 돌연변이는 제한효소가 인지하는 염기서열에 발생하여 제한효소의 인지부위가 새로 생성되거나 또는 현존하는 제한효소 인지부위가…(생략)
 

      
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